严重先天性心脏病、先天性听力障碍、唐氏综合征、唇裂和腭裂、神经管缺陷、苯丙酮尿症等，是我国目前出生缺陷发生率较高、对患儿生存质量及生命健康构成严重威胁的主要疾病。
9月12日是全国预防出生缺陷日。上海交通大学医学院附属新华医院产科及产前诊断中心主任、胎儿医院（筹）执行院长孙路明教授指出：“随着‘三孩’政策实施，高龄孕产妇比例上升，出生缺陷发生风险进一步增加，及时开展科学、精准的产前筛查与诊断尤为关键。”
技术突破，避开“致命遗传”后代
近日，新华医院传来好消息——国内首例通过第三代试管婴儿技术成功阻断X连锁不完全显性遗传病的宝宝“梦梦”平安出生。梦梦的母亲是鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症（OTCD）携带者，此前所生的两个孩子均因该病不幸夭折。
医院多学科团队通力合作：遗传代谢科明确诊断，临床遗传中心绘制家系图谱，生殖医学中心采用胚胎植入前单基因病检测技术，从5个胚胎中筛选出唯一一个健康胚胎。胎儿期，胎儿医学团队通过羊水穿刺再次验证胎儿不携带致病基因，最终迎来了健康宝宝的诞生。
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，部分在胎儿期即可发现（如脑积水、脊柱裂、唇裂等），也有一些在出生后才显现（如听力障碍、智力障碍等）。目前已知的出生缺陷种类超过8000种，主要包括结构异常（如先天性心脏病）、染色体异常（如21三体、13三体、18三体综合征）以及功能异常（如遗传代谢病）等。
数据显示，全球每年约有500万名出生缺陷儿降生，我国出生缺陷总体发生率为5.6%，每年新增约80万-100万例。
胎儿医学：将诊疗关口前移
孙路明教授表示，许多孕妈妈在产检中发现“宝宝可能有问题”时，第一反应往往是惊慌和无助：“是不是只能选择放弃？”
今年年初，上海交通大学医学院附属新华医院筹建国内首家胎儿医院，正是为了回应这一复杂问题。
早在2009年11月，孙路明教授就开设国内首个与国际接轨专门给胎儿看病的门诊“胎儿医学一站式门诊”；2010年产科专家段涛教授呼吁将产科分为三个亚专科：普通产科、母体医学、胎儿医学，胎儿医学做为产科亚专科正式得到发展；2021年，新华医院院长孙锟教授首次提出“宫内儿科学”理念，将儿科诊疗平台前移至胎儿期。
2024年10月，孙路明教授加盟新华医院，开设胎儿专病一站式门诊，与新华医院原有宫内儿科多学科门诊实现在“一个屋檐下”无缝衔接。据统计，今年上半年该胎儿医学专病门诊已接诊1400余人次，其中80%为外地转诊患者。同时，借助快速产前遗传诊断技术，除常见染色体病外，额外避免了近20%的严重致死、致畸、致残单基因病胎儿的出生。
孙路明教授介绍，有60余例曾被告知“希望渺茫”的严重胎儿疾病经宫内治疗，存活率达到90%；在近200例宫内儿科多学科会诊中，80%的家庭选择继续妊娠，这些胎儿经多学科专家联合制定的产前-产后一体化管理方案，出生后存活率达到90%。
这些数据表明，即使胎儿患病，通过高质量的产儿多学科序贯管理和无缝衔接，不仅能避免更多严重、无法救治的出生缺陷儿出生，也能使可治性疾病胎儿不被轻易放弃，通过宫内及出生后序贯治疗，依然可能拥有较高的存活率和良好的生命质量。
宝宝有问题怎么办？
孙路明教授强调，当发现胎儿可能存在异常时，孕父母首先不要焦虑自责，这并非任何人的错误，应立即寻求专业医生帮助。
第一步是精准诊断。产前筛查（如超声或无创DNA筛查）提示“高风险”并不代表最终诊断，只是预警信号。筛查结果异常，需进一步进行诊断性超声、MRI影像评估，必要时需做产前遗传学诊断，例如在B超引导下进行绒毛穿刺或羊水穿刺获取胎儿细胞或DNA进行染色体或单基因病的遗传检测，这是判断胎儿是否存在染色体或基因问题的“金标准”。很多胎儿经诊断排除风险，对孕妈妈们来说只是“虚惊一场”，可继续妊娠。
第二步是预后评估与干预策略制定。如确诊异常，胎儿医学专家将评估疾病预后：对于出生后可干预、可治疗的疾病（如单纯性先心病、唇腭裂等），将组织多学科会诊，制定涵盖宫内监护、分娩方案、新生儿治疗及远期随访的一体化方案。部分严重疾病需行宫内治疗或出生后早期干预提高存活率并改善远期生命质量。因此，胎儿被确诊患病后是否继续妊娠，应由孕妇及家属在充分咨询和专业评估的基础上慎重决定。
科学理解出生缺陷
孙路明教授指出，目前许多家庭对出生缺陷存在认知误区。“夫妻健康、无家族史，就不会生缺陷儿”是最常见误解。绝大多数出生缺陷为散发性，非家族遗传所致，环境因素、基因突变等均可引起。例如70%的先天性心脏病找不到明确病因；95%的唐氏综合征患儿父母均正常；许多夫妻自身健康但实际是常染色体隐性遗传病致病基因的携带者，若双方携带相同致病基因，每次怀孕有25%几率生育患病患儿。因此，所有孕妇均应接受正规的孕前及产前筛查，不可因无家族史而放松警惕。
无创DNA可替代羊水穿刺吗？答案是否定的。无创DNA（NIPT）仍属于筛查技术，尽管对21三体检出敏感性高达99%，远高于传统唐氏筛查，但仍存在假阳性与假阴性。而通过绒穿或羊穿获取胎儿细胞进行染色体或单基因的遗传检测才是确诊手段。对于高龄（尤其≥40岁）、NIPT高风险或超声发现胎儿结构及发育异常的孕妇，建议直接进行产前诊断排查相关的染色体病及单基因病。穿刺导致胎儿丢失的风险实际上很低（约0.1%-1%），是一项成熟安全的取样技术。
孕期误服药物或接受X光检查，孩子还能要吗？孙路明教授指出，这并非绝对。关键取决于用药或照射的时间、剂量与种类。孕4周前为“全或无”时期，胚胎存活通常未受影响；孕5-12周为器官形成期，对致畸物高度敏感。诊断性X光剂量远低于致畸剂量，且很多药物在孕期使用是安全的。因此，正确的做法是：携带具体药物名称、照射剂量和时间等资料，尽快咨询产科医生和药师进行评估。
【链接】
新华医院于 2021 年率先成立宫内儿科诊治中心，为出生缺陷儿治疗模式的革新奠定重要基础。2022 年，新华医院院长孙锟在国际范围内首次提出 “宫内儿科学” 理念，这一创新直指医疗关口前移的核心目标 —— 将出生缺陷儿的治疗从传统的儿科、新生儿医疗平台，进一步前置到胎儿阶段，从源头为胎儿健康保驾护航，填补了该领域的理念空白。
随着理念实践的深入推进，自 2024 年起，宫内儿科领域开启双向融合发展新阶段，新华医院正式启动胎儿医院筹建工作，孙锟院长兼任胎儿医院院长配资行业四大巨头，统筹推进这一创新性医疗平台的建设。为精准对接胎儿医疗需求，医院专门开设胎儿门诊，并构建起多学科协同的强大诊疗体系：不仅整合了胎儿医学亚专科团队的专业力量，更汇聚了儿心血管科、儿普通外科、儿泌尿外科、儿神经外科、儿骨科、新生儿科、儿内分泌科等多个儿科核心领域的专家团队。通过多学科资源的深度融合与高效协作，新华医院正持续推动宫内儿科学领域的技术突破与学科发展，为胎儿健康提供更全面、更前沿的医疗保障。
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